

Em 2023, mais de 200 mil crianças em Minas Gerais foram submetidas à triagem neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho. Este exame crucial, realizado a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê, permite o diagnóstico precoce de doenças raras, potencializando as opções de tratamento e garantindo uma melhor qualidade de vida para os recém-nascidos.
O Programa de Triagem Neonatal (PTN) do estado, implantado em 1993, já testou mais de sete milhões de bebês ao longo de 30 anos. O teste, inicialmente voltado para a detecção de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, foi ampliado em janeiro de 2024 para incluir 15 doenças, como Atrofia Muscular Espinhal (AME) e Imunodeficiência Combinada Grave (SCID). Estas condições, se diagnosticadas e tratadas precocemente, podem ter resultados efetivos na recuperação dos pacientes.
O Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) do Hospital das Clínicas, em Belo Horizonte, é responsável por analisar cerca de mil amostras diárias. Em 2023, aproximadamente 400 diagnósticos foram confirmados e acompanhados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A coleta do sangue é feita por meio de uma punção no calcanhar do bebê, idealmente entre o 3º e o 5º dia de vida. Em casos de prematuridade, são necessárias três amostras. Os resultados são disponibilizados online, e, se houver alterações, o município de residência é acionado para confirmação e início imediato do tratamento.
Minas Gerais está alinhada com as ações do Ministério da Saúde para ampliar o painel de doenças testadas pelo PTN, facilitando a implantação de fases subsequentes do programa. As ações complementares do PTN-MG incluem apoio social, educação, monitoramento informatizado, logística de transporte de amostras e financiamento de exames adicionais.
Os serviços de atenção especializada e de referência em doenças raras são prestados por diversas instituições no estado, como o Hospital Júlia Kubitschek e o Centro de Especialidades Multiprofissionais (CEM) Dr. Gê em Bom Despacho, além dos hospitais em Belo Horizonte e Juiz de Fora.
Doenças que podem ser identificas de triagem neonatal:
Fonte: Saúde MG
Foto: Canva Pro
