Primeiro diagnóstico de imunodeficiência combinada grave é identificado pelo Teste do Pezinho em MG

Fonte: Agência Minas Gerais
Foto: Fábio Marchetto/SES-MG

O Programa de Triagem Neonatal (PTN), popularmente conhecido como teste do pezinho, alcançou um marco significativo na rede pública de saúde estadual ao diagnosticar pela primeira vez uma criança com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID). Esta doença rara, que afeta aproximadamente um a cada 50 mil bebês, compromete gravemente o sistema imunológico.

A SCID abrange um grupo de doenças genéticas que resultam em níveis extremamente baixos ou ausentes de linfócitos e anticorpos (imunoglobulinas), essenciais para a defesa do organismo contra infecções. Apesar de ser uma emergência imunológica, a SCID possui tratamento e pode ser curada, especialmente quando diagnosticada nos primeiros dias de vida do bebê.

O Dr. Jorge Andrade Pinto, imunologista e coordenador do setor de Imunologia Clínica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), explica as graves consequências da SCID. “O bebê nasce mais suscetível a doenças comuns nessa faixa etária, que geralmente são facilmente combatidas pelo sistema imunológico. Com uma resposta imunológica ineficiente, a criança é suscetível a evoluir negativamente quando acometida por doenças infecciosas comuns. Para ela, uma gripe pode ser fatal.”

Imediatamente após o diagnóstico da SCID, é crucial iniciar o tratamento. Segundo Dr. Jorge Andrade Pinto, as primeiras medidas incluem a prevenção de infecções por bactérias, vírus e fungos, a reposição de imunoglobulina, o fornecimento de fórmula láctea, e a suspensão de vacinas com organismos vivos. A única cura definitiva é o transplante de medula óssea.

“Esse conjunto de medidas permite que a criança se mantenha estável e livre de infecções até a realização do transplante. Ao fazer a triagem logo no nascimento, temos tempo hábil para instituir todas as medidas terapêuticas e profiláticas e preparar esse bebê para a jornada de cura, que é o transplante”, esclarece o especialista.

O transplante de medula óssea em crianças com SCID é uma intervenção viável e curativa, afirma Dr. Jorge Andrade Pinto. “Como o sistema imunológico é praticamente inexistente, uma vez que se tenha um doador compatível, a chance de sucesso do transplante é alta. Quando esses pacientes são transplantados em tempo hábil, ainda nos primeiros meses de vida, mais de 90% deles terá uma vida normal.”

O sucesso deste primeiro diagnóstico pelo PTN ressalta a importância da triagem neonatal e representa uma esperança renovada para bebês com SCID, garantindo que mais crianças possam receber o tratamento necessário para uma vida saudável.

Teste do Pezinho

O Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como teste do pezinho, identifica doenças raras de natureza metabólicas, genéticas e infecciosas, nos primeiros dias de vida dos bebês. Realizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a triagem permite rastrear precocemente as doenças, favorecendo a realização do tratamento rápido e adequado, impedindo sequelas associadas e, até mesmo, o óbito.

Em Minas Gerais, o teste do pezinho foi ampliado em 30/01/2024. Até o ano passado, era possível identificar 12 doenças raras. Com a ampliação, os recém-nascidos no estado estão sendo testados para 15 doenças, incluindo, além da imunodeficiência combinada grave (SCID), a atrofia muscular espinhal (AME) e a agamaglobulinemia (Agama).

Para o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, a ampliação está gerando ótimos resultados. “Desde a ampliação, já tivemos cinco bebês diagnosticados com AME e que estão sendo tratados e acompanhados pelo Hospital das Clínicas, com todas as possibilidades de levarem uma vida típica, sem sintomas ou sequelas da doença”, destaca.

“No caso da SCID, a criança nasce sem imunidade nenhuma e qualquer infecção pode ser fatal. Mas esse bebê, que é uma menina, do Triângulo Mineiro, já está sendo tratada, recebendo a profilaxia, e poderá ser curada com o transplante de medula óssea. Além dela, outros dois casos de SCID também estão em investigação, o que representa mais chances de cura, mais chances de vida para esses bebês e mais qualidade de vida para suas famílias”, salienta o secretário.

O secretário chefe de Estado da Casa Civil, Marcelo Aro, também ressalta o avanço nos diagnósticos. “Muitas doenças raras, se não forem tratadas logo, podem ser fatais, como o caso da SCID”, enfatiza.

Aro reforça ainda que, a  partir do diagnóstico, a criança receberá os cuidados necessários e terá a chance de crescer de forma saudável. “O Teste do Pezinho ampliado, sem dúvidas, é uma das maiores vitórias que nós já conquistamos aqui em Minas”, declara.